根据克山病流行病学特点：即流行地区、流行季节，人群发病情况，结合临床有急、慢性心力衰竭、心脏扩大、心律失常等诊断并不困难。在东北、西北有大骨节病和地方性甲状腺肿疾患的地区，如患者同时有类似扩张型心肌病的表现时，应考虑心脏情况可能是慢型克山病。

急型克山病需与休克型肺炎、急性胃肠炎、急性心肌炎、急性心肌梗塞等鉴别。慢型克山病需与原发性心肌病、风湿性心脏病、心包炎等相鉴别。

广义地说克山病属于原发性心肌病的一种，其临床表现、心电图、X线、超声心动图等表现与扩张型心肌病相类似，但克山病有显著的地方流行特点，结合以下几点可供鉴别参考：①年龄：克山病多见于育龄期妇女和儿童，而扩张型心肌病国内统计70%以上见于30岁以后；②性别：克山病多见于女性，而扩张型心肌病男性多见；③克山病主要发生于自产自给的农业人口中，非农业人口很少发病。扩张型心肌病无此特点；④病程：慢型克山病的病程似较扩张型心肌病为长。此外，通过多年来给流行区人群口服亚硒酸钠，可降低其发病率，说明硒可预防本病。最后，心内膜心肌活组织检查亦有助于二者之鉴别。

    【辅助检查】

    （一）血液检查  急型和亚急型患者白细胞总数和中性粒细胞可增高，血沉可增快。急型重症者血清谷草转氨酶（SGOT）、肌酸磷酸激酶（CPK）和其同工酶、乳酸脱氢酶（LDH）及其同工酶的活力可有不同程度升高。多在发病后数小时上升，1～3天达高峰，1～2周后渐恢复正常。近年亦有抗人心肌肌球蛋白的重链单克隆抗体制备成功，此亦有助早期心肌坏死的诊断。慢型和潜在型可见白蛋白偏代，球蛋白增高，血清蛋白电泳a1和a2球蛋白增高。

    （二）心电图检查  本病可有多种心电图改变，以心脏肥大、心肌损害和心律失常最常见。

    1.心肮损害  可见ST段上升或压低，此与心外膜或心内膜下心肌受损有关，多见于急型。少数可在肢联或心前导联见到类心似肌梗塞的QS波或Qr波，此为心肌坏死或心肌纤维化所致。此外，T波低平、双相或倒置，QT间期延长、低电压等亦常见。

    2.心律失常  常见的有室性过早搏动、心动过速、心房颤动等。传导障碍如右束支传导阻滞、左束支传导阻滞或房室传导阻滞均可见到。

    （三）X线检查  主要表现为心脏增大，呈肌源性扩张，搏动减弱。各种类型中以慢型心脏增大最为显著，可呈球形普遍增大，常伴有肺淤血。潜在型心脏大小可正常或轻度增大。在农村进行X线检查是发现克山病的一种有效手段。

    （四）超声心动图检查  慢型、亚急型克山病可见左房、左室、右室腔增大、左右室流出道增宽，室壁多数变薄，心搏动减弱。心室腔内可见血栓形成。少数可见室间隔较左室后壁为厚。本病超声心动图改变与扩张型心肌病极为相似。

    （五）收缩时间间期规定  此测定示PEP/LVET（喷血前期时间与左室喷血时间之比）比值高于正常（正常值0.345±0.036），反映本病心肌收缩力减弱。

    （六）心内膜心肌活体组织检查  这是与心导管检查相结合的活组织检查法，将取得的心内膜心肌组织作病理切片检查，有助于诊断本病。